Gene spelar en viktig roll för människans hälsa media. Från vår fysiska att villkoret om vårt immunförsvar fungerar, det finns många funktioner som är rent ärftlig karaktär. Och även bestämma närvaron av genetiska sjukdomar i olika delar av kroppen.

Lista Genetiska sjukdomar i levern

Närvaron av en muterad gen i båda eller en förälder kan skapa en sjukdom eller störning hos avkomman. Ingen del av kroppen är säkert att få en genetisk sjukdom. I den här artikeln får du lära dig om olika leversjukdomar och ärftliga characteristics.The Följande är de olika sjukdomar som påverkar leverfunktionen.



Hemokromatos

Gene Flera (HFE, HJV, TFR2, ferroportin) Epidemiologi Mycket speciellt vanligt bland kaukasier Västeuropa. Betyg av förekomsten av två personer i 1000. De män har en högre risk än kvinnor, med ett förhållande på 5: 1-infektion. De vanligaste sjukdomarna i järnöverskott och en ledsjukdom. Symptom
  • Buksmärta
  • Obehag och smärta i lederna
  • Brist på sexuell lust
  • Trötthetskänsla med låga energinivåer
  • Den hudton blir mörkare eller garvade
  • Håravfall och kroppsvikt
Prognos Om övergrepp, kan hemokromatos orsaka allvarliga leversjukdomar såsom skrumplever, levercancer eller leverinflammation. Behandlingen är i två steg och innebär avlägsnande av överskott av järn och reparera skadade områden av kroppen.

Beskrivning: Denna sjukdom, i dess primära formen är genetisk och i dess sekundära formen, kan orsakas av flera faktorer. Järn är ett viktigt näringsämne och deras absorption i kroppen är gjord av levern. Den muterade genen kan inte reglera eller kontrollera nivåerna av järn i kroppen, vilket resulterar i ansamling av järn i levern. Och "recessiv i naturen, där två kopior av den muterade genen orsakar denna sjukdom.

Wilsons sjukdom

Gene ATP7B Epidemiologi Uppskatta 1 i en population av 40.000 drabbade. Den har en prevalens av kön, men de östeuropéer och italienare har en hög incidens. Symptom
  • Du kan inte gå, svälja eller tala ordentligt
  • Ledvärk
  • Frossa eller darrningar i delar av kroppen
  • Stelhet i olika delar av kroppen
  • Tone gul hud och ögonvitor blir gula
  • Demens och personlighetsförändring
  • Trötthetskänsla och svag
  • Kräkningar blod
  • Kayser-Fleischer ringar i ögat (ringrostbrun i iris och hornhinna)
Prognos Överskott koppar kommer in i blodomloppet och därifrån kan påverka hjärnan, njurar och ögon. Därav komplikationer av denna sjukdom är möjliga hjärnan eller njurskada med svåra leverproblem såsom cancer, leversvikt och skrumplever. Behandlingen är främst inriktad på att minska mängden koppar i kroppen genom chela. Särskild kost och läkemedel som förskrivs i de flesta fall är behandlingscykeln permanent eller livstid.

Beskrivning: Detta är en sällsynt sjukdom i levern, vars utseende beror på närvaron av den muterade genen från båda föräldrarna. Den orsakas av en överbelastning av kopparinnehållet i kroppen. Levern är ansvarig för insamling och hantering av koppar. Överskott koppar omvandlas till gallan. Men om ATP7B genen saknas eller är skadad, är levern inte kan syntetisera koppar ackumuleras i levern.

Alfa-1-antitrypsin

Gene SERPINA1 Epidemiologi Vanligare bland européer och araber i Arabien, även bland amerikaner av europeisk härkomst. Det uppskattas att 1 av 5,000-7,000 människor drabbas i USA ensamt. Symptom
  • Andnöd, även med milda uppgifter
  • Väsande andning upprepas
  • Plötslig viktminskning
  • Liknande symtom på KOL (lungsjukdom)
  • Trötthetskänsla
Prognos Effekterna av denna störning underskott i lungorna och levern är en långsiktig och svår. Emfysem är en vanlig komplikation, andra är ärrbildning i levern (cirros), levercancer och lunginfektioner. Proteinintag AAT saknas artificiellt underblåses av intravenös infusion. Detta är känt som ersättningsterapi.

Beskrivning: Alfa-1-antitrypsin är en "proteashämmare", som arbetar i lunga och lever, hålla igång dem. En muterad gen kan leda till defekter i skapandet av detta protein, där överskottet kan ansamlas i levern och lungor eller lever fel. Två defekta gener leder till uppkomsten av denna sjukdom.

Du inser hur människors hälsa beror på levern, med tidigare genetik leversjukdom. Närvaron av en muterad gen som gör den enskilde bäraren och därmed risken för leversjukdom är fortfarande en av hans ättlingar och kommande generationer.