Gilberts syndrom beskrevs först av fransk läkare, Augustin Nicolas Gilbert och därav namnet. Det handlar om den medelålders befolkningen och särskilt för män än kvinnor. 5-10% av den allmänna befolkningen är känd att ha Gilberts sjukdom. Majoriteten av patienterna med diagnosen misstag efter blodprover som visar en hög nivå av bilirubin. Gilberts syndrom är en ärftlig sjukdom som påverkar levern och ofta går oupptäckt i många människor på grund av bristen på symptom.

Genetisk modell
Den UDP-glukuronosyltransferas genen är ansvarig för att uttrycka tecken på Gilbert. Legacy of båda alleler av recessiv gen från varje förälder leder till detta tillstånd. Närvaron av en dominant gen och en recessiv får inte orsaka Gilbert syndrom.

Leverdysfunktion som en orsak
Bilirubin produceras i blodet genom bristning av röda blodkroppar. Som regel är bilirubin återvinns av levern och utsöndras av kroppen. Denna normal bearbetning av bilirubin mindre påverkade UGT (UDP-glukuronosyltransferas) öka koncentrationen av bilirubin i blodet. Dessutom bearbetning av bilirubin, är ingen av de leverfunktioner relaterade till ämnesomsättningen och matsmältningen påverkas.



Tecken och symtom

  • Huden och gula ögon
  • Illamående
  • Trötthet
  • Buksmärta (höger sida)

Laboratorieundersökningar
blod räkna och leverfunktionstester bidrar till att diagnostisera detta tillstånd. Dessa visar en ökning med okonjugerat bilirubin utan någon effekt på andra leverenzymer. Ökad indirekt bilirubin är också minimal och efter fasta. I sällsynta fall kan leverbiopsi, ultraljud och genetisk testning rekommenderas Gilbert.

Förebyggande och behandling
vissa tecken på gulsot uppträder och försvinner från tid till annan. Detta orsakas av faktorer såsom fasta, hoppa över måltider, stress, infektioner, uttorkning och menstruation. När du undviker dessa riskfaktorer kan personen leva ett mer stabilt, hälsosam och enkel.

Behandling
Jag behöver inte droger för att behandla eller minimum eftersom symtomen är periodiska karaktär. Personer med Gilbert syndrom har en lägre förekomst av cancer och hjärtsjukdomar. Syndromet är vanligen godartade, icke-progressiv, vilket inte har någon effekt på den förväntade livslängden.