Muskulär dystrofi, förkortat MD, är en allmän term för en grupp av muskelsjukdomar relaterade. Det är en kronisk sjukdom som påverkar rörligheten för en patient långsamt. Vissa former av muskeldystrofi i barndomen, medan andra typer diagnostiseras hos vuxna och äldre. En sak de har gemensamt alla typer av muskeldystrofi som är, är de sjukdomar inneboende. Medan de flesta av oss inte är bekant med de orsaker och symptom på muskeldystrofi, miljontals människor lider av denna sjukdom.

Vad orsakar muskeldystrofi?

Våra muskler behöver en konstant tillförsel av protein för att stanna kvar i ett tillstånd av hälsa och fungerar normalt. I en patient med muskeldystrofi, det finns en brist på protein specifika muskler i kroppen. Som ett resultat, gör musklerna inte får nödvändiga näringsämnen som det ska, vilket resulterar i svaghet och förlust av muskelmassa över tid. Men vad är den främsta orsaken bakom denna brist på muskelprotein är tillräckligt? Emellertid är orsaken genetisk muskeldystrofi, det vill säga den genetiska makeup av patientens defekta.



Typer av muskeldystrofi och orsaker

Den defekta genen som förorsakat muskeldystrofi ärvs från föräldrarna, och är närvarande vid födseln. Naturligtvis kan symptomen av muskeldystrofi förekommer i ett senare skede av livet, beroende på vilken typ av DM. Liksom många andra ärftliga sjukdomar identifierade den genetiska defekten som orsakar muskeldystrofi orsakas av en genmutation. Gene har muterat varierar för varje typ av DM. Vissa dystrofier vanligen diagnostiseras och deras orsaker muskel är markerade nedan.

Duchennes och Beckers muskeldystrofi
Enligt statistisk utvärdering av Duchennes muskeldystrofi (DMD) och Beckers muskeldystrofi (BMD), som är vanliga hos barn och sällan påverkar flickor. Efter ytterligare utredning, har recessiva sjukdomar kommit till slutsatsen att de är kopplade till kön. Runt om här, är den defekta genen på X-kromosomen gått från en mor till sin son, som lider av denna genetiska sjukdom. Genen muterade dystrofin (ett protein som finns i membranet av muskelfibrer), och patienter som inte kan syntetisera, har samma protein kodas. Mamman är bärare av sjukdomen MD, och kan eller inte kan visa symtom.

MMD
Det är en form av autosomal dominant nedärvning. I MMD (MMD), den mutation i genen som kodar för proteinkinas. Hos en frisk individ, är tripletten upprepningssekvensen (upprepning i kort sträcka av DNA) närvarande. Om denna sekvens upprepas flera gånger, är produktionen av kinaset och andra muskelproteiner hindras. Svårighetsgraden av symtomen vid myotonisk muskeldystrofi beror på hur många gånger sekvensen av genen upprepas. Om kopiorna är mindre repetitiva, symtomen är mindre allvarliga, och vice versa.

Limb-gördel muskeldystrofi
muskeldystrofi liv och lem, eller helt enkelt LGMD ärvs från en eller båda föräldrarna. I autosomalt dominant nedärvning, är en kopia av den muterade genen emot från en förälder, och symptom i vuxen ålder. I fallet med autosomalt recessiv arvs fall en kopia av den defekta genen passerade från båda föräldrarna, och symtomen uppträder i barndomen eller tonåren. Av dessa inträffar recessiv LGMD oftare än den dominerande typen. Det finns över 30 olika typer av muskeldystrofi detta.

Facioscapulohumeral muskeldystrofi
Den här typen av muskeldystrofi drabbar både män och kvinnor, oftast under tonåren. Diagnostiseras i 5 av varje 100.000 människor, symtom på muskelsvaghet Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSH) fokus på den del av ansiktet, armen, skuldran och överkroppen. Arvet mönstret identifieras som autosomalt dominant, dvs kan ärvas från en förälder. Vissa patienter har svåra symtom och ibland förlorar förmågan att röra sig självständigt.

Muskeldystrofi Oculopharyngeal
Oculopharyngeal modeller muskeldystrofi visar både autosomalt dominant och recessivt -. I fallet med nyckel fall ärvt den onormala genen ärvs från en förälder. Medan Oculopharyngeal recessiv muskeldystrofi beror på passagen av den defekta genen från båda föräldrarna. Även om den genetiska defekten är medfödd, är ett mindre och större symptom uppstår om offret fyller 40 år eller äldre.

Kongenital muskeldystrofi
Den här typen av DM kallas efter åldern som markerar starten av symptom. Och som namnet antyder klart, medfödd muskeldystrofi diagnostiseras hos barn. Symtomen omfattar allmän muskelsvaghet, som kan eller inte kan åtföljas av gemensamma missbildning och hjärndysfunktion. I denna form av MD, de två typerna av mönster observerade autosomalt arv. Därför kan patienter har bara en av två exemplar av den defekta genen. Totalt sett är medellivslängden kort för patienter som lider av denna allvarliga sjukdom.

Därför orsakerna till muskeldystrofi är specifika för varje form av MD. En av de fakta som avskräcker muskeldystrofi Det är, det finns inget botemedel mot denna genetiska sjukdom. Medicinska studier pågår för att fälla genterapi för att korrigera muterade gener, som är ansvariga för muskeldystrofi. Behandlingen för den är inriktad på att ta itu med gemensamma deformitet, förbättra rörligheten och ökad livslängd av patienterna.